Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну хворобу

19 червня — Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну хворобу. Це спадкове захворювання крові, що виникає через мутацію в гені β-глобіну. В результаті утворюється аномальний гемоглобін S (HbS), який змінює форму еритроцитів — замість гнучких дисків вони набувають жорсткої серпоподібної форми.

Що відбувається з еритроцитами при серповидноклітинній хворобі

• Швидко руйнуються (гемоліз)
• Закупорюють дрібні кровоносні судини
• Порушують кровопостачання органів

Можливі ускладнення

• Хронічна анемія
• Гострі больові кризи
• Інсульти (особливо у дітей)
• Інфекції через гіпоспленізм
• Ураження легень, нирок, очей
• Скорочення тривалості життя без лікування

Методи діагностики серповидноклітинної анемії

• Електрофорез гемоглобіну

Використовується для виявлення аномальної форми гемоглобіну (HbS).

• Генетичне тестування

Проводиться у сумнівних або нетипових випадках для підтвердження діагнозу.

• Скринінг новонароджених

Актуальний у країнах з високим рівнем захворюваності, дозволяє виявити хворобу на ранньому етапі.

• Тест на носійство HbS

Рекомендований парам, які планують вагітність, особливо при відповідному етнічному походженні або сімейному анамнезі.

Лікування та потенційне вилікування

• Трансплантація стовбурових клітин— метод, що може повністю вилікувати хворобу за наявності сумісного донора.
• Генна терапія— сучасний напрямок лікування, який дає надію на стабільне життя без кризів.

Чому важливо підвищувати обізнаність

Серповидноклітинна хвороба — це не лише про анемію. Це системне ураження, яке може спричинити тяжкі наслідки. Неможливо допомогти тому, про що не знаєш. Саме тому обізнаність — це перша лінія допомоги.