Що таке синдром Дауна?

21 березня — Всесвітній день людей із синдромом Дауна (#СД). Щоби привернути увагу до важливості інклюзивності та підтримки людей із СД, присвячуємо сьогоднішній тематичний цикл матеріалів даній тематиці.
Отож, розповідаємо про синдром Дауна.

Синдром Дауна – це генетичний стан, який викликаний присутністю додаткової хромосоми у 21 парі. Такі діти народжуються з 47 хромосомами, замість звичайних 46.
За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров’я, у світі з синдромом Дауна народжується один з 700 немовлят. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок та освіти. Стан здоров’я мами під час вагітності також жодним чином не впливає на наявність у дитини синдрому Дауна.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку батьків: чим більший вік батьків, тим вищий ризик народження дитини. Проте, оскільки молоді батьки в цілому народжують значно більше дітей, більшість всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжені молодими батьками у віці до 30-ти років.

«Синдром» – це не захворювання, а набір ознак або притаманних характерних рис у зовнішності та розвитку. Але діти з синдромом Дауна мають більше спільного з іншими дітьми, ніж відмінного.
Для дітей з синдромом Дауна притаманні в більшій чи меншій мірі такі ознаки:

• пласке перенісся, розкосі очі та широкі губи;
• широкий язик з глибокою повздовжньою борозною;
• невеликий розмір голови;
• шкірна складка на шиї у новонароджених;
• зменшені та дещо змінені вушні раковини;
• очі з плямистою райдужкою (так звані плями Брушфельда);
• єдина поперечна борозна на долонях;
• знижений м’язовий тонус;
• у кожної другої дитини вроджена вада серця, можливі зміни з боку шлунково-кишкового тракту та інших органів.

Дитина з синдромом Дауна має уповільнений розвиток у порівнянні з однолітками. Проте, майже всі діти з синдромом Дауна можуть навчитись самостійно ходити, їсти, одягатись, говорити, грати та товаришувати з однолітками, ходити до школи, займатись спортом, творчістю тощо. Тобто, робити те, що вміють робити інші діти.

Коефіцієнт інтелекту більшості дітей з синдромом Дауна буває від легкого до помірного ступеня затримки інтелектуального розвитку. У даний час немає ніяких сумнівів у тому, що діти з синдромом Дауна мають здатність до навчання.
Тривалість життя осіб з синдромом Дауна не відрізняється від середньої. Нерідко вони здобувають освіту, навіть вищу, створюють власні родини, отримують професію та працюють.

Що робити, якщо у вашої дитини виявили синдром Дауна?
Діагноз синдрому Дауна – великий стрес для батьків. Але потрібно знати, що існує значна ймовірність адекватної адаптації малюка до соціуму. Більшість дітей, батьки яких з раннього віку займалися їхнім розвитком, контролювали зміни у фізіологічному та інтелектуальному стані дитини, живуть повноцінним життям.
Але, щоб досягти таких успіхів, з дитиною ще повинні займатися лікарі, корекційні педагоги та психологи.
Будьте послідовні. Ви здатні позитивно вплинути на розвиток своєї дитини, але потрібно тісно співпрацювати з лікарями та спеціалістами освіти та чітко дотримуватися обговорених з Вами правил медичних втручань та навчальних програм.
Не уникайте колективних ігор. Намагайтеся частіше приводити дитину на гральний майданчик, щоб вона вчилася наслідувати.
Визначте правила поведінки й дотримуйтеся них без виключень.
Розвивайте навички та хваліть дитину за щонайменші досягнення.

Як лікують дітей з синдромом Дауна?
Методів лікування синдрому Дауна у світі немає. Але різні ускладнення, що можуть виникати частіше у зв’язку з наявністю синдрому Дауна, заважають дитині у розвитку її потенціалу повною мірою. Деякі з них при цьому можуть бути вродженими, інші – набутими протягом певного часу. На щастя, сьогодні відомо, що багато із цих проблем не є складовою синдрому Дауна, і тому Ви не повинні просто незмінно миритися із ними, як це вважалося раніше, оскільки більшість із них можна вилікувати.
Тому обов’язково дотримуйтеся плану диспансерного спостереження. Не можна нехтувати порадами лікаря, самостійно призначати або змінювати схему терапії. Інколи стан дитини може потребувати лікування у стаціонарі. Щоб надати більш кваліфіковану допомогу дитини, прислухайтесь до порад лікаря, який пропонує госпіталізацію з об’єктивних причин.

Догляд, виховання
Таку дитину необхідно оточити увагою і великою любов’ю. Необхідно намагатися максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші діти, намагайтеся радіти його найменшому успіху.
Обов’язково необхідно враховувати вроджені аномалії та захворювання, які часто супроводжують синдром Дауна. Близько 40-60% таких дітей мають порок серця. Крім того, можливі порушення зору і слуху, патологія кишківника і шлунка і т.ін. Вони більше за інших дітей піддаються різноманітним інфекціям, частіше хворіють онкологічними захворюваннями.

У багатьох країнах є спеціальні служби, які допомагають батькам таких дітей. Діти з синдромом Дауна обов’язково повинні спілкуватися з однолітками. Саме тому вони повинні ходити в дитячий садок – спеціалізований, або звичайний, якщо це можливо. Подальше навчання діти з синдромом Дауна набувають в спеціалізованих школах.
В таких установах розроблені спеціальні програми для інтегрування хворих малюків у суспільство. Крім того, там проводиться лікувальна гімнастика, розвивається мова та слух. У спеціалізованих школах хворим дітям допомагають набувати елементарні побутові навички. В деяких випадках діти з хворобою Дауна можуть відвідувати звичайну школу.
Дефектологи, логопеди, реабілітологи, дитячі психологи – ці та інші фахівці проводять різноманітні заняття за спеціальними методиками, які є необхідними для навчання та розвитку дітей з синдромом Дауна. Тож вчасне звернення до спеціалістів на початковому етапі розвитку дитини підвищує шанси до розкриття її власного потенціалу.
Свою інтелектуальну відсталість люди з синдромом Дауна компенсують своєю приголомшливою душевністю, відкритістю і наївністю. Вони дуже добродушні, життєрадісні і позитивні люди, самі охоче прагнуть до спілкування. Чим більше вони спілкуються зі звичайними однолітками в дитячих садах або школах, на майданчиках і в спортивних секціях, тим менш помітне відставання в розвитку, кращий психічний і фізичний розвиток таких дітей.
Діти з синдромом Дауна обдаровані не менш, ніж звичайні діти. Багато хто має художній талант, музичні (в тому числі танцювальні та співочі) і артистичні здібності.
Лише завдяки терпінню і турботі можна виростити людину, не тільки здатну до самообслуговування – вона зможе оволодіти простими навичками праці, виявити свої таланти.

Профілактика
На жаль, синдром Дауна є генетичним порушенням, і на сьогоднішній день немає способів його повноцінної профілактики або лікування, оскільки це стан, що виникає внаслідок вроджених хромосомних аномалій.
Проте, існують деякі аспекти, які можуть вплинути на зниження ризику: Вагітність і пологи під контролем; молодий вік матері (вагітності у молодших жінок, зокрема, до 35 років, частіше пов’язані з меншим ризиком синдрому Дауна) та генетичне консультування.

Щоби привернути увагу до важливості інклюзивності та підтримки людей із СД, можна долучитися до всесвітнього флешмобу «Шкарпетуйся!» (Lots of Socks) — одягнути непарні шкарпетки і зробити пост у соцмережах із хештегом #шкарпетуйся. Більше інформації про людей із СД, зокрема їхні історії життя, можна дізнатися на сторінці ВБО «Даун Синдром», а також на сайті ЦГЗ та нашого Центру.
Дізнайтеся про нього більше, щоб ставитися до людей з повагою та прийняттям.

21 березня – це не просто дата. Це день, коли світ говорить про рівні можливості, інклюзію та право кожної людини бути почутою!