17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією

17 квітня 2025

Гемофілія – спадкова хвороба, пов’язана з порушенням процесу згортання крові, вона виникає через зміни всього 1-го гена в хромосомі X. Симптоми захворювання в більшості випадків з’являються вже в ранньому дитинстві, майже завжди не раніше, ніж на 4 – 5 день життя дитини. Гемофілія на сьогодні невиліковна, але її перебіг повністю і вдало контролюється за допомогою ін’єкцій пацієнтові відсутнього фактора згортання крові, в більшості випадків, виділеного з донорської крові. Іншими словами, нездоровим переливають гемопрепарати, що містять відсутні причини згортання – антигемофільну плазму, кріопреципітат, концентрати VIII фактора.

За ініціативою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої Федерації Гемофілії 17 квітня був оголошений «Всесвітнім днем боротьби з гемофілією».
Метою створення і проведення «Всесвітнього дня гемофілії» є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників від сфери охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові.
Дата для проведення «Дня гемофілії» була обрана організаторами не випадково, це своєрідна данина поваги творцеві Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

Що таке гемофілія
Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.
Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.
Загалом в Україні – 1 902 хворих на гемофілію (за даними електронної системи охорони здоров’я станом на 15.04.2024).
Отримати безоплатну медичну допомогу та здати необхідні аналізи пацієнти з гемофілією можуть у закладах, що мають договір із НСЗУ на амбулаторну допомогу та лікаря-гематолога у штаті.
Препарати є дороговартісними. Тому пацієнтів з гемофілією забезпечує держава через централізовані закупівлі МОЗ.

Різновиди гемофілії
Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:
– тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);
– середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);
– легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).

Ми бажаємо Вам здоров’я!